معرفی یک اختلال متابولیک:

هموسیستینوری (HCY)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه پروتئین‌های خاصی نیست. HCY به عنوان یک اختلال متابولیسم اسید آمینه در نظر گرفته می شود زیرا افراد مبتلا به هموسیستینوری نمی توانند برخی اسیدهای آمینه(مولکول های کوچک که پروتئین را تشکیل می دهند)را پردازش کنند.

این اسیدهای آمینه در بدن تجمع می یابد و می توانند مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد کند. با این حال، اگر هموسیستینوری زود هنگام  تشخیص داده شود و درمان آغاز گردد، کودکان مبتلا به هموسیستینوری، اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

بررسی‌های نمونه خون برای غربالگری اولیه انجام می شود و در صورت احتمال ابتلا آزمایش‌های پیگیری شامل بررسی خون وادرار توصیه می شود؛ سطح بالایی از آمینو اسیدهای خاص (هموسیستئین و متیونین) در خون و میزان بالای هموسیستئین در ادرار ممکن است نشان دهنده این باشد که نوزاد مبتلا بهHCY است.

علائم اولیه هموسیستینوری عبارتند از:
کاهش رشد، مشکل درافزایش وزن، تأخیر رشد، مشکلات رفتاری، تونیسیته ضعیف عضلانی (هیپوتونیا)، پوست و موهای ضخیم، تشنج (صرع)،مشکلات انعقادی خون،مشکلات بینایی و…
کودکان مبتلا به HCY که تحت درمان قرار نمی گیرند، ممکن است به مشکلات رفتاری، ناتوانی در یادگیری یاناتوانی های ذهنی گرفتار شوند.

درمانهااغلب علامتی ودرجهت کنترل عوارض ومشکلات است که شامل موارد زیرمی باشد:
-درمانهای تغذیه ای؛رژیمهای غذایی محدود
-استفاده ازداروها ومکمل ها؛ویتامینهای گروه B،اسید فولیک وبتائین و….
-درمانهای توانبخشی؛کاردرمانی جسمی،ذهنی وگفتاردرمانی به فراخور نیاز

اسامی دیگر این بیماری:
Homocystinemia, Cystathionine beta-synthase deficiency, CBS deficiencyمیباشد.

اگر دنبال کلینیک توانبخشی جامع درمنطقه غرب تهران وستارخان هستید تا در زمینه‌های گوناگون توانبخشی ازجمله کاردرمانی جسمی وحرکتی،کاردرمانی درکی،کاردرمانی حسی،کاردرمانی ذهنی وشناختی وهمچنین گفتاردرمانی برای کودکان و بزرگسالان اطلاعات دریافت کنید، می‌توانید با کارشناسان زبده کلینیک توانبخشی رایا تماس بگیرید تا از مشاوره اولیه رایگان دراین زمینه ها بهره‌مند باشید.