سندرم داون و سلامت: چه باید بدانیم؟

مقدمه

سندرم داون(Down syndrome)یک وضعیت ژنتیکی(genetic condition)است که زمانی ایجاد می‌شود که تقسیم غیرعادی سلول منجر به یک نسخه اضافی کامل یا بخشی از کروموزوم ۲۱ شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات تکاملی و ویژگی‌های جسمی سندرم داون می‌شود.

اصطلاح “سندرم=syndrome” به مجموعه‌ای از علائم اشاره دارد که تمایل دارند به طور همزمان بروز کنند. در یک سندرم، الگوی خاصی از تفاوت‌ها یا مشکلات وجود دارد. این وضعیت(condition) به نام پزشک انگلیسی،”جان لنگدون داون=Down”، نامگذاری شده است که نخستین بار آن را توصیف کرد.

سندرم داون از نظر شدت در میان افراد، متفاوت است. این وضعیت باعث مسائل ذهنی مادام‌العمر و تأخیرهای رشدی-تکاملی  می‌شود. همچنین شایع‌ترین علت ژنتیکی کروموزومی ناتوانی‌های ذهنی در کودکان است. همچنین معمولاً باعث بروز سایر مشکلات پزشکی، از جمله مشکلات قلبی و گوارشی می‌شود.

درک بهتر سندرم داون و مداخلات زودهنگام می‌تواند به طور قابل توجهی کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این وضعیت را بهبود بخشد و به آن‌ها کمک کند تا زندگی‌های پرباری داشته باشند.

علائم و تظاهرات بالینی

هر فرد مبتلا به سندرم داون یک فرد منحصر به فرد است. مشکلات مربوط به هوش و رشد و تکامل معمولاً خفیف تا متوسط هستند. برخی از افراد سالم هستند در حالی که دیگران مشکلات جدی سلامتی مانند مشکلات قلبی که از بدو تولد وجود دارد، دارند.
کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی‌های صورت و بدن خاصی هستند. اگرچه همه افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی‌های یکسانی ندارند، برخی از ویژگی‌های رایج‌تر شامل موارد زیر است:

• صورت پهن و بینی کوچک با  پل بینی صاف.
• سر کوچک.
• گردن کوتاه.
• زبانی که تمایل دارد از دهان بیرون بزند.
• پلک‌های متمایل به بالا.
• چین پوستی در پلک بالایی که گوشه داخلی چشم را می‌پوشاند.
• گوش‌های کوچک و گرد.
• دست‌های عریض و کوچک با یک چین در کف دست و انگشتان کوتاه.
• پاهای کوچک با فاصله بین انگشت شست و دوم.
• نقاط سفید ریزی روی قسمت رنگی چشم به نام عنبیه. این نقاط سفید به نام نقاط “براشفیلد=brushfild”شناخته می‌شوند.
• قد کوتاه.
• تون عضلانی ضعیف در نوزادی.
• مفاصل شل و بسیار انعطاف‌پذیر.

نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است اندازه وابعاد بدنی متوسطی داشته باشند، اما معمولاً به آرامی رشد می‌کنند و کوتاه‌تر از سایر کودکان هم‌سن خود باقی می‌مانند.

تأخیرهای رشدی-تکاملی

کودکان مبتلا به سندرم داون برای رسیدن به نقاط عطف تکاملی، مانند نشستن، صحبت کردن و راه رفتن، زمان بیشتری نیاز دارند. مداخلات کاردرمانی، فیزیوتراپی و گفتاردرمانی می‌توانند به بهبود عملکرد جسمی و گفتار کمک کنند.

ناتوانیهای ذهنی

بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای ناتوانی شناختی خفیف تا متوسط هستند. این بدان معناست که آن‌ها با مشکلاتی در حافظه، یادگیری چیزهای جدید، توجه و تمرکز ، یا اتخاذ تصمیماتی که بر زندگی روزمره آن‌ها تأثیر می‌گذارد، مواجه هستند.  مهارتهای زبانی-گفتاری نیز به تأخیر می‌افتد.
مداخلات زودهنگام و خدمات آموزش استثنایی می‌توانند به کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم داون کمک کنند تا به ظرفیت کامل خود برسند. خدمات برای بزرگسالان مبتلا به سندرم داون می‌تواند به شکل حمایتی و در جهت به حداکثر رساندن استقلال وتوانمندی آنهاارایه شوند.

علل

سلول‌های انسانی معمولاً شامل ۲۳ جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از اسپرم و دیگری از تخمک می‌آید.
سندرم داون ناشی از یک تقسیم غیرعادی سلولی است که مربوط به کروموزوم ۲۱ می‌شود. این تقسیم غیرعادی سلولی،منجر به یک کروموزوم ۲۱ اضافی کامل یا قسمتی از یک کروموزوم کامل می‌شود. این ماده ژنتیکی اضافی نحوه رشد و تکامل بدن و مغز را تغییر می‌دهد و مسئول ویژگی‌های جسمی و مشکلات رشدی-تکاملی سندرم داون است.

تغییر ژنتیکی با هر یک از سه شکل زیر
می تواند باعث سندرم داون شود:

• تریزومی ۲۱: حدود ۹۵٪ از موارد، سندرم داون ناشی از تریزومی ۲۱ است. این بدان معناست که فرد سه نسخه از کروموزوم ۲۱ دارد، به جای دو نسخه معمولی. کروموزوم اضافی ۲۱ در تمام سلول‌های بدن وجود دارد. تریزومی ۲۱ ناشی از یک تقسیم غیرعادی سلولی در طول تکامل سلول اسپرم یا سلول تخمک است.
• سندرم داون موزائیکی: این یک شکل نادر از سندرم داون است. افرادی که دارای سندرم داون موزائیکی هستند تنها برخی از سلول‌هایشان دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ هستند. این موزائیک سلول‌های معمولی و تغییر یافته ناشی از یک تقسیم غیرعادی سلولی پس از بارور شدن تخمک توسط اسپرم است.
• سندرم داون انتقالی: در تعداد کمی از افراد، سندرم داون می‌تواند زمانی رخ دهد که بخشی از کروموزوم ۲۱ به یک کروموزوم دیگر متصل شود که به آن “انتقال” نیز گفته می‌شود. این می‌تواند قبل یا در زمان لقاح اتفاق بیفتد. فرد دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم ۲۱ است، اما همچنین دارای ماده ژنتیکی اضافی از کروموزوم ۲۱ متصل به یک کروموزوم دیگر است.

آیا این وضعیت ارثی است؟

بیشتر اوقات، سندرم داون در خانواده‌ها منتقل نمی‌شود. این وضعیت ناشی از یک تقسیم غیرعادی سلولی تصادفی است. این می‌تواند در طول تکامل سلول اسپرم یا سلول تخمک یا در طول رشد و تکامل اولیه نوزاد در رحم اتفاق بیفتد.

سندرم داون انتقالی می‌تواند از والدین به فرزندان منتقل شود. اما تنها تعداد کمی از کودکان مبتلا به سندرم داون دارای انتقال هستند و تنها برخی از آن‌ها،آن را از یکی از والدین خود به ارث برده‌اند.

هر یک از والدین ممکن است دارای یک انتقال متعادل ودرست باشند. والدین دارای مقداری ماده ژنتیکی بازچیده شده(rearranged)از کروموزوم ۲۱ بر روی یک کروموزوم دیگر هستند، اما هیچ ماده ژنتیکی اضافی ندارند. این بدان معناست که والدین هیچ نشانه‌ای از سندرم داون ندارند، اما می‌توانند یک انتقال نامتعادل را به فرزندان منتقل کنند که باعث ایجاد سندرم داون در آن‌ها می‌شود.

عوارض

ملاحظات سلامت در ارتباط با سندرم داون می‌تواند خفیف، متوسط یا شدید باشد. برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون سالم هستند، در حالی که برخی دیگر ممکن است مشکلات جدی سلامت داشته باشند. برخی از مسائل ممکن است با افزایش سن فرد بیشتر مشکل‌ساز شوند.

مشکلات عمده حوزه سلامت این افراد می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات قلبی:حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی بیماری قلبی که از بدو تولد وجود دارد، به دنیا می‌آیند. این مشکلات قلبی می‌توانند تهدیدکننده زندگی باشند و ممکن است نیاز به جراحی در اوایل نوزادی داشته باشند.
• مشکلات سیستم گوارشی: مشکلات معده و روده در برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون رخ می‌دهد. این مشکلات می‌تواند شامل تغییرات در ساختار معده و روده‌ها باشد. خطر ابتلا به مشکلات گوارشی، مانند انسداد روده، سوزش معده (که به آن بیماری ریفلاکس معده-مری یا GERD گفته می‌شود)  و بیماری سلیاک در این افراد بیشتر است.
• مشکلات سیستم ایمنی: به دلیل تفاوت‌های موجود در سیستم‌های ایمنی، افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به اختلالات خودایمنی، برخی اشکال سرطان و بیماری‌های عفونی مانند ذات الریه قرار دارند.
• آپنه خواب(sleep apnea): تغییرات در بافت نرم و ستون فقرات می‌تواند منجر به انسداد راه‌های هوایی شود. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بالاتری برای آپنه خواب انسدادی هستند.
• اضافه وزن: افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر از جمعیت عمومی در معرض اضافه وزن یا چاقی هستند.
• مشکلات ستون فقرات:در برخی از افراد مبتلا به سندرم داون، دو مهره بالایی در گردن ممکن است به درستی هم‌راستا نشوند. این وضعیت به نام ناپایداری آتلانتوآکسیال شناخته می‌شود و خطر آسیب جدی به نخاع را از فعالیت‌هایی که گردن را بیش از حد خم می‌کنند، به همراه دارد. برخی از این فعالیت‌ها شامل ورزش‌های تماسی و سوارکاری است.
• لوسمی:کودکان جوان مبتلا به سندرم داون خطر بالاتری برای ابتلا به لوسمی دارند.
• بیماری آلزایمر: داشتن سندرم داون به شدت خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می‌دهد. همچنین، زوال عقل معمولاً در سنین پایین‌تری نسبت به جمعیت عمومی رخ می‌دهد و علائم ممکن است از حدود ۵۰ سالگی شروع شود.
• مشکلات دیگر: سندرم داون همچنین ممکن است با سایر مشکلات سلامت مانند مشکلات تیروئید، مشکلات دندانی، تشنج، عفونت‌های گوش و مشکلات شنوایی و بینایی مرتبط باشد. شرایطی مانند افسردگی، اضطراب، اوتیسم و اختلال نقص توجه و بیش‌فعالی (ADHD) نیز ممکن است بیشتر شایع باشد.

درمان و توانبخشی

همانند تمامی اختلالات ژنتیک دیگر،با وجود اشتراکات زیاد در تظاهر نشانه ها درتمامی افراد واجد این نشانگان،هر فرد مبتلا به سندرم داون در ارتباط با علائم و عوارض این اختلال و در پرداختن به ارزیابی و درمان به‌ شکل منحصر به فرد موردتوجه قرارمی‌گیرد،
درحوزه پزشکی و بهداشت؛ مداخلات عمدتا به صورت “درمان علامتی” بوده و در جهت رصد،بررسی و بهبود شرایط زمینه ای وعمومی افراد می باشد،
همچنین درحوزه توانبخشی؛ به طور عمده مداخلات به شکل حمایتی است و در جهت مدیریت علائم ناتوان کننده و محدودیت ساز و آموزش و بهسازی توانمندی‌ها و درنهایت استقلال بخشی به افراد می‌باشد.
به طور ویژه اهمیت خدمات کاردرمانی و گفتاردرمانی در نوزادی برای مهار مشکلات رشدی-تکاملی و کمک به هرچه سریعتر پشت سر گذاشتن مراحل رشدی است،درادامه نیز ممکن است این خدمات در مراحل و مقاطع مختلف زندگی فرد برای مهارت آموزی و بهبود عملکردهای جسمی-حرکتی،درکی-شناختی ، ذهنی، حسی و نیز گفتاری واجتماعی وی توصیه شود.
اگر در هر زمینه ای از توانبخشی کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم داون،اعم از کاردرمانی جسمی،کاردرمانی ذهنی وشناختی،کاردرمانی حسی و همچنین گفتاردرمانی و…نیاز به دریافت مشاوره و خدمات دارید و در جستجوی مرکز توانبخشی خوب وجامعی هستید، خدمتگزاران شما در مرکز کاردرمانی وگفتاردرمانی “رایا” واقع در غرب تهران و محله ستارخان،با دسترسی مناسب به مناطق همجوار(توحید، شهرآرا، سازمان آب، مرزداران، طرشت، صادقیه، آیت الله کاشانی ومیدان وخیابان آزادی و…)،امکان و آمادگی ارائه خدمت به شما عزیزان را دارند.