مقدمه
فلج مغزی آتتویید(Athetoied)،که به عنوان فلج مغزی(dyskinetic) نیز شناخته می‌شود، یکی از زیرمجموعه‌های فلج مغزی است که همانطور که پیشتر درمورد فلج مغزی(cp) مطرح شد؛به طور کلی این دسته ازمشکلات به دلیل اختلالات غیرپیشرونده و دائمی ایجاد می‌شوندکه؛ازطریق تأثیر بر مدارهای کنترل حرکتی مغز درحال رشد وتکامل،باعث محدودیتهای حرکتی می‌شوند. این اختلالات معمولاً به دلیل آسیبهای وارد شده در دوران جنینی یا در مغز نوزاد به وجود می‌آیند وبنا براین فلج مغزی به‌عنوان رایج‌ترین علت ناتوانی‌های(حرکتی) کودکان شناخته می‌شود.
فلج مغزی دیسکاینتیک(آتتویید)،دومین زیرمجموعه رایج از فلج مغزی است و حدود 12% تا 14% از بیماران مبتلا را شامل می‌شود. این نوع اختلال با حرکات و وضعیت‌های بدنی غیرطبیعی تعریف می‌شود که ناشی از “اختلال”در تون عضلانی، کنترل حرکت و هماهنگی است. توصیف حرکات خاصی مانند دیستونیک، اکستراپیرامیدال و کره-آتتویید،کره-آتتوز وآتتویید به توصیف این اختلالات کمک می‌کند.
سبب شناسی
برخلاف فلج مغزی همراه باسفتی عضلانی یا اسپاستیک(cp)،که درایجادآن به طور معمول با زایمان نوزاد نارس ارتباطی وجود دارد، ویاحوادث هیپوکسیک(نرسیدن اکسژن) باشدت متوسط اما طولانی مدت منجربه
periventricular leucomalacia
و آسیبهای پراکنده در ماده سفید مغز می شوند،این نوع فلج مغزی معمولاً با آسیبهای وارد شده به گانگلیون‌های پایه(basal gangelia)و تالاموس مرتبط است. این آسیب‌ها معمولاً ناشی از آسیبهای هیپوکسیک(hypoxic=مرتبط بانرسیدن اکسیژن)کوتاه‌مدت اما شدید هستند.
و همچنان که ذکرشد برخلاف آنچه که در فلج مغزی نوع اسپاستیک دیده می شود ونوزادان اکثرنارس هستند،دراین نوع عموماکامل(term) هستند.همچنین،زردی نوزادی که به کرانیکتروس(keranicterus) رسوب بیلی روبین درماده خاکستری دستگاه عصبی مرکزی)منجر می‌شود، یکی از عوامل شایع دیگر است. با کاهش شیوع کرانیکتروس به دلیل استراتژی‌های پیشگیرانه، میزان بروز فلج مغزی دیس کینتیک(آتتویید) نیز کاهش یافته است.
ودرنهایت هر نوع آسیب دیگری مانند خونریزی داخل جمجمه، سکته مغزی یا عفونت‌های مغزی در ناحیه گانگلیون‌های پایه و تالاموس نیز می‌تواند به این نوع فلج مغزی منجر شود.
همه گیرشناسی(پیدمیو لوژی)
فلج مغزی به عنوان شایع‌ترین علت ناتوانی در کودکان، در هر ۱۰۰۰ زایمان زنده به میزان ۱.۵ تا ۲.۵ مورد مشاهده می‌شود. نوع شایع‌تر این بیماری، نوع اسپاستیک است که به چند زیرمجموعه
(diplegia,hemiplegia,quadriplegia,…) تقسیم می‌شود.
(ر.ک.به مقاله ای در رابطه با فلج مغزی نوع اسپاستیک قبلا در وبلاگ سایت rayarehab.ir قرار داده شده است.)
فلج مغزی دیسکینتیک یا آتتویید ۱۲ تا ۱۴ درصد از موارد فلج مغزی را تشکیل می‌دهد و به طور تقریبی ۱.۸ تا ۳.۵ مورد به ازای هر ۱۰,۰۰۰ زایمان زنده به آن اختصاص دارد.کمترین نوع فلج مغزی مربوط به زیرگروه فلج مغزی نوع آتاکسیک(ataxic) می باشد که درحدود4%-13%از کل جمعیت فلج مغزی رابه خوداختصاص داده است ودرمورد آن هم دروبلاگ سایتrayarehab.ir به طور مجزا بحث شده است.
تاریخچه و تظاهرات بالینی
همانند تمام انواع فلج مغزی،تشخیص فلج مغزی دیسکینتیک یک تشخیص بالینی است و “تاریخچه پزشکی” باید عوامل خطر مانند:”عدم اکسیژن رسانی مناسب درهنگام زایمان” یا”زردی شدید”راشامل باشد. معاینه فیزیکی باید برای ارزیابی و تشخیص نوع دیسکینتیک از دیگر انواع فلج مغزی حیاتی انجام شود.دیگر اطلاعات مربوط به شرایط هنگام تولد وقبل وبعدازآن هم باید لحاظ شودوهمچنین ازآنجایی که این کودکان درکسب مراحل رشدی خود تاخیر دارند،”تاریخچه رشدی” کودک نیزباید به دقت بررسی شود.”تاریخچه خانوادگی”کودک نیز کمک می کند که احتمال وجود سایر اختلالات حرکتی و بیماری‌های نورولوژیک نیز بررسی شود.سوالات بیشتر باید درجهت یافتن”هم بودیهای”مرتبط با فلج مغزی نوع دیس کینتیک باشند.هم بودیهای غیرحرکتی دراین نوع فلج مغزی نسبت به فلج مغزی اسپاستیک بسیارمعمول تراست.این موارد عبارتنداز:نقایص هوشی؛که می تواندگاهاشدید باشند،مشکلات مربوط به گفتاروتشنج.دیگر
هم بودیهای معمول کمبود وزن،مشکل در غذاخوردن،مشکلات خواب و اختلالات تنفسی است،مشکل اسکلتی-عضلانی هم شایع است.
معاینه جسمی درارزیابی یک کودک بامشکل فلج مغزی دیسکینتیک(آتتویید)بسیار مهم است وبه طور ویژه بسیارمهم است که زیرگونه دیسکینتیک بودن کودک از انواع دیگر فلج مغزی افتراق داده شود.قسمتهای عضلانی درگیر ومدل درگیری تون عضلانی مشخص کننده زیرگونه دیسکینتیک است،یافته های بالینی شایع در فلج مغزی آتتویید شامل موارد زیر است;
در اوایل نوزادی شامل:تأخیر در رشد وتکامل حرکتی، کاهش حرکات ارادی وخودخواسته و تون عضلانی متغیر درهنگام حرکت ولی عضلانی(هیپوتونی)درحالت استراحت وباقی ماندن بازتابها(رفلکس)های ابتدایی است.
سن2-3سالگی:حرکات غیرارادی و وضعیت‌های بدنی غیرعادی بیشتر نمایان می‌شوند که شامل چرخاندن مداوم سر به یک سمت به عقب بردن سردرحالت طاق باز،خم کردن(flexsion)شانه وعقب کشیده شدن کتفها درحالت دمر(prone)است.حرکات غیرارادی می تواندبادرنظر گرفتن نوع حرکاتی که وجود دارد مشخص شود،در فلج مغزی نوع آتتویید(دیسکینتیک)حرکات غیر ارادی مختلفی وجود داردکه شامل:
فلج مغزی کره-آتتوزی(choreathetotic) که شامل کره(achore) و آتتوز(athetosis) است.کره به انقباضات سریع و نامنظم عضلات،شامل عضلات صورت،عضلات قسمتهای ابتدایی اندامهاوپاها وانگشتان می باشد،آتتوز شامل حرکات آرام و چرخشی مربوط به انتهای اندامها می‌باشد.عوامل احساسی،استرس و بیماری می توانداین حرکات راتشدید کند.
فلج مغزی دیستونیک(dystonic)عبارت است ازحرکات دارای الگو و تکراری که پایداراست؛مثل پیچش دراندامهاو تنه.این حرکات می‌تواند آرام یا سریع باشد.یک افزایش ناگهانی درتون عضلانی درهنگام حرکت و یا موقعیتهای احساسی اتفاق می افتد.
ارزیابی
علاوه بر تاریخچه بالینی و معاینه فیزیکی، تصویربرداری عصبی(neuroimaging)به ارزیابی فلج مغزی آتتویید کمک می‌کند.هفتاد درصد از بیماران مبتلا به فلج مغزی
دیسکینتیک دارای ضایعاتی هستند که در تصویربرداری MRI ازمغزشان،در گانگلیون‌های قاعده ای یا تالاموس آنهاقابل مشاهده است. تعداد کمی از بیماران دارای اسکن‌هایی هستند که طبیعی به نظرمی‌رسند. ضایعات دیگری نیز ممکن است وجود داشته باشد. در بیمارانی که به کرانیکتروس مبتلا هستند، معمولاً ضایعاتی در(قسمت)گلوبوس پالی‌دوس مشاهده می‌شود.
مقیاس‌های بالینی و ابزارهای ارزیابی نیز به اندازه‌گیری شدت دیستونی و کره‌آتتوز کمک می‌کنند که معمولاً برای اندازه گیری پیچیده و دشوار هستند. این شامل چندین مقیاس اندازه‌گیری مانند موارد زیر می باشد:
-مقیاس ارزیابی دیستونی ( Dystonia Rating scale)
-بارری-آلبرایت(Barry-Albright)
-مقیاس ارزیابی دیستونی بارک-فاهن-مارسد(Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale (BFMS))
-مقیاس ناتوانی دیسکینزی(Dyskinesia Impairment scale)
این مقیاس‌ها می‌توانند به ارزیابی شدت دیستونی در فلج مغزی دیسکینتیک کمک کنند. این مقیاس‌ها محدودیت‌هایی در فلج مغزی دیسکینتیک دارند زیرا برای کره-آتتوز اندازه‌گیری وجود ندارد. این مشکل در”مقیاس ناتوانی دیسکینزی=
Dyskinesia Impairment Scale (DIS)” که به‌طور خاص برای ارزیابی بیماران مبتلا به فلج مغزی دیسکینتیک طراحی شده، حل شده است.
(DIS)و(BFMS) اغلب برای اندازه‌گیری نتایج در مداخلاتی مانند تحریک عمیق مغز (deep brain stimulation) استفاده می‌شوند.
درمان/توانبخشی
توانبخشی فلج مغزی دیسکینتیک بر مدیریت علائم متمرکز است و هدف آن بهبود کیفیت زندگی بیمار است. این شامل مدیریت علائم دیستونی و کره-آتتوز، همچنین کمک به دردهای مرتبط، ناتوانی و مشکلات درراحتی بیمار می باشد. همچنین بر درمان هم‌بودیهای غیرحرکتی تمرکز می‌شود. این هم‌بودیها شامل صرع و افسردگی است. مسائل دیگر شامل اطمینان از تغذیه بهینه، کاهش احتمال کوتاهیهای عضلانی و عوارض ارتوپدی است. مدیریت علائم و تمامی جوانب فلج مغزی دیسکینتیک باید با رویکرد بین رشته ای تیمی انجام شود. این تیم معمولاً شامل تمام متخصصان ازحرفه‌های درمانی مرتبط، درمانگران و متخصصان بهداشت روانی و رفتاری است. همانطور که قبلاً ذکر شد، مداخله بر کاهش بار ناتوانی ناشی ازبیماری و بهینه سازی کیفیت زندگی فرد متمرکز است.
برخی داروها معمولاً در درمان فلج مغزی دیسکینتیک استفاده می‌شوند، اما بیشتر آن‌ها اثربخشی کمی دارند. متداول‌ترین دارو در این زمینه، باکلوفن=baclofen خوراکی است که یک آگونیست GABA-B است. تری‌هگزافنیدیل=trihexyphenidylنیز معمولاً برای درمان دیس‌تونیا استفاده می‌شود. با این حال، اثربخشی هر دو دارو در فلج مغزی دیسکینتیک پایین است. عوارض جانبی شامل احتمال بدتر شدن حرکات کره-آتتوز است، که می‌تواند زمانی رخ دهد که دیس‌تونیا کاهش یابد زیرا دیس‌تونیا به عنوان پوششی برای بروز کره-آتتوز عمل می‌کند. داروهایی که معمولاً برای مدیریت علائم حرکتی به کار می‌روند عبارتند از:
برای دیس‌تونیا: آگونیست‌های دوپامین (لوودوپا)، آنتی‌کولینرژیک‌ها (تری‌هگزافنیدیل، بنزتروپین)، آگونیست‌های گیرنده بنزودیازپینی (دیازپام، کلونازپام)، آگونیست گیرنده GABA-B (باکلوفن)، بلوک‌کننده‌های مونوآمین (تترا بنازین) و بلوک‌کننده‌های کانال سدیم وابسته به ولتاژ (کاربامازپین).
برای کره: آگونیست‌های گیرنده بنزودیازپینی (دیازپام، کلونازپام)، آنتاگونیست‌های دوپامین (پیموزید، هالوپریدول)، بلوک‌کننده‌های مونوآمین و بلوک‌کننده‌های کانال کلسیم (لوتیراستام=levetiracetam).
یک گزینه جایگزین که گاهی به جای داروهای خوراکی استفاده می‌شود، که معمولاً اثربخشی کمی با عوارض جانبی بیشتر دارد، باکلوفن داخل‌نخاعی است. این دارو می‌تواند با دوز پایین‌تر و عوارض جانبی کمتری تجویز شود. مطالعاتی وجود دارد که کاهش دیس‌تونیا را نشان می‌دهد.
تحریک عمیق مغز (DBS) به‌طور فزاینده‌ای در افرادی با فلج مغزی دیسکینتیک استفاده می‌شود و معمولاً برای کاهش دیس‌تونیا به کار می‌رود. اگرچه این روش دیس‌تونیا را در افراد مبتلا به فلج مغزی دیسکینتیک کاهش می‌دهد، اما نسبت به بیمارانی که دیس‌تونیا اولیه (ارثی) دارند، مزایای کمتری در کیفیت زندگی و عملکرد دارد.
سم بوتولینوم(botox) نیز یکی دیگر از درمان‌هایی است که معمولاً در مدیریت دیس‌تونیا در فلج مغزی دیسکینتیک استفاده می‌شود. شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد این درمان درد و دیس‌تونیا را در افراد مبتلا به فلج مغزی دیسکینتیک کاهش می‌دهد. با این حال، همانند DBS، شواهد بیشتری درباره ارزش درمانی آن در بیماران با دیس‌تونیا اولیه وجود دارد.
تشخیص افتراقی
تشخیص‌های افتراقی شامل اختلالات حرکتی، اختلالات عصبی-عضلانی، اختلالات نورودژنراتیو و خطاهای مادرزادی متابولیسم است. تشخیص غالب بر اساس سایر اختلالات همراه با دیس‌تونیا یا کره است. این اختلالات شامل موارد زیر می‌باشد:
- اسیدوز گلوتاریک نوع 1
- سندرم لش-نیهان
- بیماری نیمن-پیک
- بیماری پلیزاوس-مرزهاچر
- سندرم رت
- بیماری لی
- کمبود پیروات دهیدروژناز
- دیس‌تونیامنتج ازدوپامین
(Dopamine-responsive dystonia) - دیس‌تونیا اولیه
پیش‌آگهی
طول عمر بیماران مبتلا به فلج مغزی به شدت ناتوانی و همچنین شدت عوارض بستگی دارد. افرادی که ناتوانی شدیدتری دارند معمولاً نسبت به کسانی که ناتوانی کمتری دارند، طول عمر کمتری دارند. میزان مرگ و میر زودرس در بیماران مبتلا به فلج مغزی دیسکینتیک،به دلیل افزایش عوارض وناتوانی درمقایسه بادیگران بیشتر از سایر زیرگروه‌های فلج مغزی است. همانند سایر انواع فلج مغزی، شایع‌ترین علت مرگ در این بیماران، نارسایی تنفسی ناشی از پنومونی(pneumonia)و آسپیراسیون(aspiration)است.
در فلج مغزی دیسکینتیک، ناتوانی حرکتی معمولاً شدیدتر از سایر اشکال فلج مغزی است. بیماران مبتلا به DCP معمولاً در سیستم طبقه‌بندی عملکرد حرکتی کلی (GMFCS) و سیستم طبقه‌بندی توانایی دستی (MACS) نمرات بالاتری کسب می‌کنند. بین میزان دیس‌تونیا و سطح ناتوانی ارتباط مستقیمی وجود دارد که از(ارتباط سطح ناتوانی با)کره-آتتوزبیشتراست.
بهبود نتایج تیم مراقبت-سلامت
تشخیص زودهنگام فلج مغزی دیسکینتیک توسط پزشکان می‌تواند به بیماران کمک کند تا زودتر به مراجع درمانی مناسب ارجاع داده شوند، که این امر می تواند با افزایش حمایت ها ومنابع مناسب به بهبود نتایج عملکردی،کاهش معضلات بیماری و کاهش بار از دوش مراقبان منجر شود. درمان و مراقبت،بر بهبود کیفیت زندگی و همچنین برمدیریت”بیماری های هم‌بود”(comorbidities)تمرکز دارند، بنابراین توانبخشی نقش بزرگی در درمان بیماران ایفا می‌کند.
تمرینات توانبخشی بانظارت
کاردرمانگران،فیزیوتراپیستها و گفتار درمانگران، سطوح عملکردی بیماران را بهبود می‌بخشد و از بدتر شدن عوارض جلوگیری می‌کند.
اگردرجسجوی کلینیک جامع توانبخشی درمنطقه غرب تهران هستید تادرزمینه های گوناگون توانبخشی ازجمله کاردرمانی جسمی-حرکتی،کاردرمانی درکی-حرکتی،کاردرمانی حسی،کاردرمانی ذهنی وشناختی وهمچنین گفتاردرمانی برای کودکان وبزرگسالان مبتلابه فلج مغزی یاسایربیماریهاوشرایط مرتبط باتوانبخشی،اطلاعات دریافت کنید،می توانید باکارشناسان زبده کلینیک توانبخشی رایا تماس بگیریدتاازمشاوره اولیه رایگان دراین زمینه ها بهره مندباشید.